Mayhoş
mayhoş
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur.
Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır.
Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar.
İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez. Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır.
Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.
Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir. Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır. Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir.
Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir. Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.
(Kaynak: İzmir Büyükşehir Belediyesi Engelliler Masası Koordinatörlüğünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)
Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır.
Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar.
İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez. Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır.
Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.
Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir. Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır. Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir.
Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir. Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.
(Kaynak: İzmir Büyükşehir Belediyesi Engelliler Masası Koordinatörlüğünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)