akdeniz ateşi

[gizemliperikizi]

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)

Genel Bilgiler
Ailevi Akdeniz Ateşi ( AAA ) sıklıkla Türklerde, Araplarda, Yahudilerde ve Ermenilerde görülen bir hastalıktır. AAA tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı atakları yapan bir hastalıktır. Ataklar genellikle 24 - 48 saat sürer. Hastalarda ataklar dışında hiçbir belirti yoktur, yani normal insandan farksızdırlar. Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;
1. Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne veya babanın taşıyıcı veya hasta olması gerekir.
2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
3. Ateş atakları yapması: Ateş ataklarına karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.

Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda amiloid denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, ishal, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.

AAA Nedenleri, Tanı Ve Tedavi
Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1997 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen, hastalığın tedavisinde mutlaka yeni ufuklara yol açacaktır.
Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ancak genetik inceleme pahalıdır ve henüz çok yaygın olarak kullanılmamaktadır. Hastanın ataklar esnasında ve atak dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Tanı koyarken dikkat edilmesi gereken nokta ateş, karın ağrısına yol açan diğer hastalıkların ekarte edilmesidir.

Günümüzde AAA’nin bilinen tek tedavisi, doktor kontrolu altında kullanılması gereken Kolşisin isimli ilaçtır. Kolşisin; ateş, karın ağrısı... ataklarının sıklığını ve şiddetini azaltır. Kolşisin amiloidoz gelişmesini de önleyebilir.

Tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları olan hastalar AAA yönünden araştırılmalı ve AAA tanısı alan hastalar kolşisin tedavisini aksatmamalıdır.

 

[gizemliperikizi]

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve periton, sinoviyum veya plevra enflamasyonu ile karakterize otozomal resessif bir hastalıktır. Karın ağrısı en belirgin özellik olmakla beraber hastaların bir kısmında da artrit bulguları ön plandadır. Vaskülit ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz, böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyonudur. Ancak kolşişin tedavisi ile AAA atakları azaldığı hatta kaybolduğu gibi amiloidoz gelişme riski de azalmıştır.

Uluslararası AAA Konsorsiyumu ve Fransız AAA Konsorsiyumu 1997 yılında 16. kromozomun kısa kolunda bulunan 115 kilobazlık AAA bölgesinden bir aday gen klonladı (MEFV- Mediterranean Fever) ve hastalıkla ilgili üç mutasyon saptadı. Bu genin 3.7 kilobazlık bir transkript kodladığı ve sadece olgun granülositlerde ifade bulduğu gösterildi. Gen, 781 aminoasitten oluşan ve pirin (marenostrin) olarak adlandırılan bir protein kodlamaktadır. Bu proteinin bulunması ile hastalığı tetikleyen çevre etkenlerinin daha iyi tanımlanabileceği düşünülmektedir. Araştırmalar hastalığa ait değişik klinik bulguların farklı mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin met649val mutasyonu sistemik amiloidozlu olgularda daha sık gözlenirken val726ala mutasyonu amiloidozun ön planda olmadığı olgularda daha sık rastlanmaktadır.

Başvuru Nedenleri

Klinik olarak AAA bulgularının olması,
Klinik olarak konulan tanının genetik inceleme ile doğrulanması,
Ailede AAA öyküsü olup diğer aile bireylerinin durumu ile ilgili bilgi sahibi olma isteği,
Hastalığın prognozu ile ilgili ön bilgi edinmek (ör. amiloidozis gelişme riski yüksek hastaların belirlenmesi).
Test

İnceleme 3-4 hafta içinde tamamlanarak yazılı bir rapor ilgili hekime gönderilir.
MEFV geni PCR ile çoğaltılıp mutasyon incelemesi yapılır.
Doğruluk

%95 tespit.
Gereksinim Duyulan Örnek

Periferik kan: 2 adet 5 ml’lik steril EDTA’lı tüpe (eflatun kapaklı) 10 ml alınır, yenidoğanlardan en az 2 ml kan alınmalıdır.

 

[gizemliperikizi]

akdeniz ateşi devamı

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek

bir önemi yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülür.Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan

FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılır. (Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek

herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.)

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.

 

[react]

hmmz. akdeniz ateşi olduğuna göre heralde burada birşey olmaz bana

 

[gizemliperikizi]

sorunlu o kadar da gülme istersen
2. Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
bak karadeniz bölgesi de dahil diyor
ama yine de bu hastalığa allah kimseyi düşürmesin tedavisi çok zor bir hastalık

 

[BaKKaL_GaZi]

ya bu akdenız atesı acayıp bı sey ya.kardesımde var dogdugundan berı karnı agrıyo bı turlu teşhids koyamadılar.idrar yolu enfeksıyonları fılan dedıler 6 yasında 9 Eylul unıversıtesıne goturduk orda Akdeniz atesı oldugunu ortaya cıktı.su an 8 yasında sureklı hap kulanıyo ve omru boyuncada kullanacakmıs.

bendede akdenız atesı var ama tasıyıcıyım.yanı evlenırken kıza test uygulatmam lazım.çocugumun sağlıgı ıcın